Die verschiedenen Ausprägungen des von uns untersuchten DNA-Abschnittes entstehen durch drei so genannte Single-Nukleotid-Polymorpishmen (SNPs). Das bedeutet, dass im Falle der Erbgutmutation genau ein einziger Baustein der DNA (eine Base) durch einen anderen ausgetauscht ist. Aufgrund der Neukombination ändert sich die ins Protein eingebaute Aminosäure und es kommt zu einer Veränderung in der Struktur des Rezeptors. So wirkt sich die Mutation auf die Geschmackswahrnehmung aus.

Die drei SNPs des Gens TAS2R38: An Aminosäureposition 49 des Rezeptorproteins kann Alanin durch Prolin ersetzt sein. Dies passiert, wenn auf der DNA an dieser Stelle die Base Guanin (G) durch Cytosin (C) ersetzt ist. Kurz wird dies oft als Ala49Pro oder A49P bezeichnet, wenn man es von der (Rezeptor-) Proteinseite betrachtet. Am Gen wurde das Basentriplett von GCA zu CCA. An Aminosäureposition 262 kann Valin durch Alanin ersetzt sein (Val262Ala; GTT zu GCT) und an Position 296 Isoleucin durch Valin (Ile296Val; ATC zu GTC).

Insofern diese Variationen im Erbgut unabhängig voneinander auftreten können ergeben sich acht verschiedene Kombinationsmöglichkeiten für dieses Gen, von denen in Europa jedoch hauptsächlich die Typen PAV und AVI vorkommen. Für den diploiden Erbsatz des Menschen – wir bekommen ja einen Chromosomensatz von unserem Vater und einen von unserer Mutter – gibt es also die Kombinationen PAV/PAV, AVI/AVI und PAV/AVI.

Laut der wissenschaftlichen Literatur ist der Typ PAV/PAV der Wildtyp und zeichnet Supertaster / SuperschmeckerInnen hinsichtlich PROP bzw. PTC aus. Das heißt: diese Genkombination ist seit Urzeiten zu finden und lässt Menschen besonders empfindlich auf bittere Substanzen reagieren. Unsere Vorfahren wurden so vor dem Verzehr giftiger Pflanzen geschützt.

Die Kombination AVI/AVI macht Menschen zu sogenannten Nontasters / NichtschmeckerInnen. Diese können bittere Stoffe weit weniger gut wahrnehmen als Menschen vom Typ PAV/PAV. Der AVI/AVI-Typ setzte sich evolutionsmäßig erst später durch, als der geschmackliche Schutz vor giftigen Pflanzen dank des Ackerbaus und des gesammelten Wissens über die Natur an Wichtigkeit verlor.

Der Typ PAV/AVI ist eine Mischform. Durch seinen Anteil an empfindlichen Geschmacksrezeptoren kann er Bitterstoffe besser wahrnehmen als NichtschmeckerInnen, ist jedoch weniger empfindlich als SuperschmeckerInnen.

Es sei darauf hingewiesen, dass die Begriffe "Supertaster" und "Nontaster" in der neueren Literatur eher vermieden werden. Heute ist man überzeugt, dass diese Kategorisierung aufgrund der vielen für die Geschmackswahrnehmung relevanten Gene nicht so einfach zu treffen ist.

1 atgttgactc taactcgcat ccgcactgtg tcctatgaag tcaggagtac atttctgttc
61 atttcagtcc tggagtttgc agtggggttt ctgaccaatg ccttcgtttt cttggtgaat
121 ttttgggatg tagtgaagag gcag(G/Cca)ctg agcaacagtg attgtgtgct gctgtgtctc
181 agcatcagcc ggcttttcct gcatggactg ctgttcctga gtgctatcca gcttacccac
241 ttccagaagt tgagtgaacc actgaaccac agctaccaag ccatcatcat gctatggatg
301 attgcaaacc aagccaacct ctggcttgct gcctgcctca gcctgcttta ctgctccaag
361 ctcatccgtt tctctcacac cttcctgatc tgcttggcaa gctgggtctc caggaagatc
421 tcccagatgc tcctgggtat tattctttgc tcctgcatct gcactgtcct ctgtgtttgg
481 tgctttttta gcagacctca cttcacagtc acaactgtgc tattcatgaa taacaataca
541 aggctcaact ggcagattaa agatctcaat ttattttatt cctttctctt ctgctatctg
601 tggtctgtgc ctcctttcct attgtttctg gtttcttctg ggatgctgac tgtctccctg
661 ggaaggcaca tgaggacaat gaaggtctat accagaaact ctcgtgaccc cagcctggag
721 gcccacatta aagccctcaa gtctcttgtc tcctttttct gcttctttgt gatatcatcc
781 tgt(gT/Ct)gcct tcatctctgt gcccctactg attctgtggc gcgacaaaat aggggtgatg
841 gtttgtgttg ggataatggc agcttgtccc tctgggcatg cagcc(A/Gtc)ct gatctcaggc
901 aatgccaagt tgaggagagc tgtgatgacc attctgctct gggctcagag cagcctgaag
961 gtaagagccg accacaaggc agattcccgg acactgtgct ga

Tab. 1. DNA Sequenz des TAS2R38, SNPs farbig markiert, ausgetauschte Basen in Blockbuchstaben

LOCUS: NG_016141 1002 bp DNA linear PRI 23-MAY-2010
DEFINITION Homo sapiens taste receptor, type 2, member 38 (TAS2R38), RefSeqGene on chromosome 7.
ACCESSION NG_016141 REGION: 5085..6086
VERSION NG_016141.1 GI:270265817
ORGANISM Homo sapiens