Deutsch Eisenspeicherkrankheit ist die meist verbreitetste Erbkrankheit in Europa. (etwa 4-9% der Bevölkerung; das Verhältnis manifest Erkrankter zu Gesunden = 1:500 bis 1:4000. Im Süden Europas kommt sie weniger häufig vor als im Norden.)

...Hämochromatose in Europa

Bei dieser Krankheit wird im oberen Dünndarm zu viel Eisen aufgenommen. Der Eisenstoffwechsel wird nämlich nur über die Aufnahme der Nahrung geregelt. Das heißt wenn der Körper mehr oder weniger braucht, nimmt er mehr oder weniger auf, genau nach Bedarf, denn er kann das Eisen nicht mehr ausscheiden.

Ordnung muss sein!!!

Im Jahr 1996 wurde das Hämochromatosegen (HFE) auf dem Chromosom 6 als hauptsächliche Ursache entdeckt. Es gibt noch andere Hämochromatosenarten, die allerdings äußerst selten sind. Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, die Krankheit bricht nur aus wenn die Mutation homozygot vorhanden ist. Solange nur ein Gen mutiert ist, ist man nur Anlagenträger und hat in der Regel keine Probleme. Man kann die Erbkrankheit jedoch vererben. Ist der Partner auch Überträger, sind die Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% homozygot betroffen und somit krank.

Zu 80 bis 100% ist eine Mutation, - es gibt 2 häufige Varianten - auf dem HFE-Gen der Auslöser für die Eisenspeicherkrankheit.

So zart behandelt war das Stechen gar nicht schlimm

Dieses Gen ist zuständig für die Produktion von einem Protein, dass die Eisen-Aufnahme und –Speicherung in den Zellen regelt. Wenn auf diesem Gen eine Mutation vorliegt, ist die Eisenaufnahme unkontrolliert hoch. Es steigt der absolute Eisenwert im Körper von 3-5g(Normwert) bis auf 80g an. Die zwei Mutationen gelten als Hauptauslöser. Die häufigere C282Y-Mutation und die H63D-Mutation. Es gibt noch 16 andere Mutationsarten, die aber extrem selten sind.

Das überschüssige Eisen wird in der Leber, der Haut, den Gelenke und der Pankreas eingelagert. In der Leber führt sie zur Zirrhose und in weitere Folge häufig zum Leberkrebs. Durch Einlagerungen in die Bauchspeicheldrüse kann auch Diabetis mellitus (Zuckerabgabe durch Urin) entstehen. Bei dieser Folgekrankheit kommt es zu einer dunkleren Pigmentierung der Haut, darum nennt man sie auch Bronzediabetis.

Erste Symptome, wie Müdigkeit, Depressionen, Bauchschmerzen und Impotenz zeigen sich bei Männern zwischen dem zwanzigsten und vierzigsten Lebensjahr. Bei Frauen zeigt sich die Krankheit erst nach den Wechseljahren, weil bis dahin der Eisengehalt durch den monatlichen Blutverlust ausgeglichen wird.

Bei der Diagnose werden zwei Werte im Blut gemessen. Der eine ist die Konzentration des Eisenspeicherproteins Ferritin im Serum. Bei Hämochromatoseerkrankten ist dieser Wert erhöht. Er kann aber auch durch Infektionskrankheiten über dem Normwert sein.

Der andere Wert der überprüft wird ist die Sättigung des Eisentransportproteins, Transferrin. Bei Leuten mit Hämochromatose liegt dieser Wert über 45%. Sind diese beiden Werte zu hoch wird ein Gentest durchgeführt. Bei diesem Test schaut man ob auf dem HFE-Gen eine der vorher beschriebenen Mutationen vorliegt. 86% der Leute die Auffälligkeiten bei diesen Werten aufweisen haben dann wirklich Hämochromatose.

Bei den Leuten ohne Mutation, die aber trotzdem die erhöhten Werte aufweisen, wird eine Leberbiopsie durchgeführt. Bei einer Biopsie kann man auch Sonderformen der HC feststellen.

Die Krankheit ist nicht heilbar, jedoch kann sie äußerst gut und leicht durch regelmäßigen Aderlass therapiert werden. Das im Blut enthaltene Eisen wird somit ausgeschieden und es wird wieder Eisen aus dem Speicher zur Neubildung benötigt. Die Häufigkeit der Aderlässe variiert zwischen 4-12-mal im Jahr, je nachdem wie schnell und wie viel Eisen eingelagert wird. Wenn die Krankheit länger unentdeckt bleibt, muss man am Anfang der Therapie öfter zum Aderlass gehen, um das in den Organen eineingelagerte Eisen ebenfalls zu entfernen. Auch die Symptome der Folgekrankheiten werden normalerweis im Laufe der Therapie gemindert, sind jedoch nicht komplett heilbar.

- Desinfizieren - Stechen - Blutabnehmen -

Darum ist es wichtig die Hämochromatose rechtzeitig zu erkennen, um eben solche Schäden zu vermeiden. Wird sie früh erkannt, hat man auch normale Lebenserwartungen und lebt ohne Beschwerden.

ein toller Test mit großer Wirkung

In Österreich darf das abgenommene Blut von HC-Patienten leider nicht als Blutkonserve verwendet werden, weil prinzipiell kein Blut von kranken Menschen verwendet werden darf. Grundsätzlich würde nichts dagegen sprechen, da einzig der Eisengehalt erhöht wäre. Und so gesehen wäre es besonders wertvoll für Menschen mit chronischen Eisenmangel.