Liebe ProbandInnen, hier können Sie zur Ihrer erhaltenen CodeNummer das Ergebnis der DNA Analysen abfragen.

Wir untersuchten 3 Punktmutationen am Gen TAS2R38, 3 sogenannte Single Nucleotid Polymorphismen, SNPs

Die drei SNPs des Gens TAS2R38:

An Aminosäureposition 49 des Rezeptorproteins kann Alanin durch Prolin ersetzt sein. Dies passiert, wenn auf der DNA an dieser Stelle die Base Guanin (G) durch Cytosin (C) ersetzt ist. Kurz wird dies oft als Ala49Pro oder A49P oder ALA/PRO bezeichnet, wenn man es von der (Rezeptor-) Proteinseite betrachtet. Am Gen wurde das Basentriplett von GCA zu CCA. An Aminosäureposition 262 kann Valin durch Alanin ersetzt sein (Val262Ala; VAL/ALA, GTT zu GCT) und an Position 296 Isoleucin durch Valin (Ile296Val; ILE/VAL, ATC zu GTC).

Insofern diese Variationen im Erbgut unabhängig voneinander auftreten können ergeben sich acht verschiedene Kombinationsmöglichkeiten für dieses Gen, von denen in Europa jedoch hauptsächlich die Typen PAV und AVI vorkommen.

Für den diploiden Erbsatz des Menschen – wir bekommen ja einen Chromosomensatz von unserem Vater und einen von unserer Mutter – gibt es also die häufigen Kombinationen PAV/PAV, AVI/AVI und PAV/AVI.

Nähere Erklärungen und Hintergründe finden Sie auf dieser Website.